Progressione della malattia

L’Alfa-mannosidosi è una malattia multisistemica progressiva che comporta un deterioramento neuromuscolare e scheletrico nel corso dei decenni. Le tempistiche con cui si manifestano i sintomi sono correlate alla gravità della malattia. I neonati con patologie lisosomiali solo raramente vengono colpiti da forme severe e sono in genere asintomatici, ritardando così la diagnosi.^1,2

I primi dieci anni di vita sono caratterizzati da un precoce e progressivo deterioramento dell’udito, ritardo psicomotorio, infezioni frequenti e ricorrenti, in particolar modo infezioni delle alte vie respiratorie, infezioni polmonari e infezioni acute/otite media sierosa.³

Nella progressione dell’Alfa mannosidosi, ossia seconda e terza decade di vita, i pazienti sviluppano poliartropatia, atassia, debolezza muscolare, gravi problemi allo scheletro, che possono anche rendere i pazienti incapaci di camminare. I pazienti tipicamente riscontrano anomalie dello scheletro e facciali, perdita dell’udito, disabilità intellettiva e immunodeficienza.¹

Nella forma più grave, quando la malattia si manifesta durante l’infanzia, nella maggior parte dei casi porta alla morte prematura dovuta a gravi infezioni.¹ Le persone che presentano la forma più lieve in genere riescono a sopravvivere fino all’età adulta.¹

Quando un neonato o un bambino ha difficoltà dell’udito e difficoltà motorie, infezioni ricorrenti o anomalie dello scheletro dovrebbe fare il test per le malattie da accumulo lisosomiale e l’Alfa-mannosidosi. Gli esami delle urine e del sangue per verificare l’attività dell’enzima sono affidabili per stabilire una diagnosi.¹ I test genetici possono rilevare la mutazione del gene MAN2B1 che causa l’Alfa-mannosidosi, facilitando così la diagnosi precoce e il trattamento.¹